Wie alles begann

Die Geschichte einer Ankunft. (Artikel in der PWS- Info vom Jahr 2005. Aktueller Artikel in der Unterlandzeitung vom 2018)

Am 3. Januar 2004 ist Phebe zur Welt gekommen. Sie hat das PWS.

Nicole und Jost, ihre Eltern, erzählen. (Das Gespräch wurde von Esther Könz aufgezeichnet).

Nicole: Als ich im siebenten Monat schwanger war, hatte ich immer stärker das Gefühl, dass irgendetwas nicht in Ordnung sei. Vergleichsmöglichkeiten gab es keine für mich, weil es meine erste Schwangerschaft war. Mich irritierte, dass mein Kind so still war. Von anderen Müttern hörte ich immer, dass sich das Kind im Bauch oft heftig bewege. Meines hielt sich ganz ruhig. Ein Ultraschall zeigte, dass alles in Ordnung sei, nur das Kind ein wenig kleine erscheine. Deshalb schickte mich meine Ärztin zu einer Abklärung ins Spital wo ich auch zur Geburt angemeldet war.

Am 22. Dezember, bei einem weiteren Untersuch im Spital wurde dann klar, dass mein Kindchen wirklich sehr klein war und vermutlich auch nicht mehr wachsen würde. Da ich gleichzeitig leichte Wehen hatte - die ich gar nicht als das wahrnahm, wie sollte ich auch - musste ich im Spital bleiben.

E.K. So hast du, Nicole, die Feiertage im Spital verbracht. Wie war das für euch?

Jost: Es war vielleicht etwas ungewöhnlich. Aber die kleine Einschränkung machte uns nichts aus. Es ging ja um das Wohl unseres Kindes und dafür wollten wir alles tun. Und wir freuten uns auf das Kind. Die Tage nach Neujahr wurden dann aber sehr turbulent. Ich fand es bewundernswert, wie ruhig Nicole in dieser unübersichtlichen Situation blieb. Man hätte damals leicht auch die Nerven verlieren können. Nicole gab mir durch ihre ruhige und starke Haltung viel Kraft und Mut.

Nicole: Es war dann so, dass die Ultraschalluntersuchung deutlich zeigte, dass unser Kind nicht mehr wuchs. Daraufhin beschloss die leitende Ärztin, Phebe solle möglichst bald zur Welt gebracht werden. So kam unsere Phebe am 3. Januar mit einem Kaiserschnitt zur Welt. Bereits vor der Geburt wurde bestimmt, dass unser Kind auf die Neonatologie gebracht werden würde.

Jost: Dass wir unser Kindchen nicht bei uns haben konnten, tönt vielleicht schlimm. Doch uns ging es gut. Wir fühlten uns von der betreuenden Ärztin verstanden und begleitet. Es war auch so, dass wir die Neonatologie-Abteilung noch vor der Geburt aufsuchen und kennen lernen konnten. Wir waren zuversichtlich, wir wussten, wie es weitergehen würde. Nicole: Es kam dann aber schon Einiges auf uns zu. Die Ärztin merkte rasch, dass mit Phebe etwas nicht stimmen konnte. Deshalb wurde Phebe sechs Tage nach der Geburt von Prof Schinzel von der Unikinderklinik untersucht. Er hatte den Verdacht, dass es PWS sein könnte.

Jost: PWS? Wir hatten keine Ahnung, nie davon gehört. Drei Stichworte blieben uns aus einem ersten Gespräch in Erinnerung: klein, dick und auf lebenslängliche Lebens- und Lernunterstützung angewiesen.

Nicole: Mir war das zu diesem Zeitpunkt gar nicht so wichtig. Für mich war nur eine Frage zentral: würde Phebe lebensfähig genug sein um ihren frühen Start ins Leben verkraften zu können?

E.K. «wie war das mit Familie und Freunden in diesen ersten Tagen nach Phebes Geburt?» Jost: Als klar wurde, dass etwas mit Phebe nicht war wie es sein sollte, haben wir unseren Freunden SMS Botschaften geschickt und ihnen darin gesagt, dass mit Phebe etwas nicht ganz in Ordnung sei. Weil wir noch nicht wüssten, um was es sich handle baten wir sie, uns keine Fragen zu stellen. «Bitte akzeptiert, dass wir jetzt nicht darüber reden möchten, lasst und eine Zeit der Ruhe.» Wir wollten einfach vorläufig alles auf die Seite schieben was vielleicht einmal an Problemen auf uns zukommen würde. Das wurde von der Familie wie auch von unseren Freunden voll respektiert. Es war ja alles noch ganz unsicher. Der Arzt hatte nur einen Verdacht geäussert. Wir brauchten diese Zeit einfach für uns und zur Verarbeitung des Geschehens seit Nicoles Spitaleintritt.

Nicole: Phebe war jetzt schon fast drei Wochen in der Frühgeborenen-Abteilung, Jost und ich gingen bis zu viermal täglich zu Phebe, wir verbrachten eigentlich den ganzen Tag mit ihr und waren mehr oder weniger nur zum Schlafen in unserer Wohnung. Wir wollten einfach die Hauptkraft für unser Kind zur Verfügung haben.

Jost: Einmal, als wir wieder in die Abteilung kamen, wurde uns gesagt, wir könnten Phebe jetzt nach Hause mitnehmen. Es musste für die Leute dort wohl merkwürdig geklungen haben, als Nicole so klar meinte: «Nein, jetzt nehme ich Phebe nicht nach Hause - sie soll jetzt ruhig noch hier bleiben». Wir wollten Phebe einen zweimaligen Szenewechsel in so kurzer Zeit nicht zumuten, denn sie sollte am darauf folgenden Tag in der Unikinderklinik abgeklärt werden. Nicole und ich hatten den Eindruck, dass der Transport direkt aus der Neonatologie in den Kinderspital für Phebe viel weniger aufwändig und strapaziös sei als wenn dazwischen noch die Züglete nach Hause stattfinden würde.

Nicole: Dann aber durfte Phebe, nachdem sie die ersten 24 Tage ihres Lebens in der Frühgeborenenabteilung verbracht hatte, nach Hause kommen. Wir hatten bereits während der Spitalzeit sehr viel Zeit darauf verwendet, Phebe mit einer Flasche das Trinken zu lehren, wir wollten nicht, dass sie nur mit der Sonde ernährt würde. Ich selbst hatte im Spital das Sondieren auch gelernt, und weil ich geschickt war, konnte ich das rasch. Phebes Ernährung war also auf jeden Fall gesichert. Wir mussten nur noch zum Sondenwechsel ins Spital - diese heikle Sache wollte ich nicht selbst machen. Wir setzten auch zuhause alles daran, dass Phebe selbst trinken lernte. Das brauchte viel Zeit. Trotz der viel rascheren Sondeernährung, verbrachten wir mit Schöppelen. manchmal bis zu einer Stunde. Wir finden, dass sich dieser Aufwand gelohnt hat.

E.K.: Jetzt kam das Warten auf die Diagnose?»

Jost: Es war eigentlich merkwürdig. Man würde sich doch vorstellen, dass man sich in einer solchen Situation sofort nach der Bedeutung des PWS, nach weiss ich nicht was allem, erkundigen würde. Uns erging es ganz anders. Wir wollten einfach einmal warten bis die Diagnose feststand. In dieser Zeit lebten wir für Phebe, freuten uns an ihr, waren froh, dass wir sie endlich zuhause haben durften und - wir taten gar nichts anderes. Uns war es in dieser Zeit wichtig uns nicht mit Eventuellem oder Möglichem oder Unmöglichem auseinander-zusetzen. Wir befanden, es sei nach einer Diagnose noch früh genug, uns Informationen zu holen und zu handeln. Nicole: Dann aber hatte das Warten ein Ende. Die Diagnose PWS wurde uns auf unseren eigenen Wunsch telefonisch bestätigt. Jetzt mussten wir erst einmal die Diagnose verdauen. Sofort nach dem Gespräch in der Kinderklinik entschlossen wir uns, für die weitere medizinische Begleitung und Behandlung Dr.med. Urs Eiholzer, den PWS-Spezialisten mit Privatpraxis, aufzusuchen. Seine Adresse wurde uns noch im Kinderspital vermittelt.Jost: Aber wir mussten jetzt erst einmal uns selbst in die neuen Situation einfinden. Nicole: Ich werde nie mehr vergessen wie ich nach der Anmeldung bei Dr. Eiholzer von der Praxishilfe (inzwischen ist es für uns Claudia und Dr. Eiholzer ist Urs) auf mein »wir haben ein PWS-Baby» ein vernehmlich freundliches «Jäh, wie herzig» zu hören bekam. Das tat mir so gut. Ich fühlte mich bereits am Telefon liebevoll willkommen geheissen. Jost: Wir kannten nun Phebes Diagnose, aber wie sollte es weiter gehen? Im Internet holten wir uns erst einmal Informationen. Wir hätten gerne rasch einen Kontakt zur schweizerischen PWS-Vereinigung hergestellt. Aber leider gelang das nicht. (Der Zusammenprall von verschiedenen technischen Schwirigkeiten legte zu jener Zeit die Homepage der schweizerischen PWS-Vereinigung, wie auch die e-mail Verbindung lahm. Sorry Nicole und Jost. Eine neue, funktionierende Version wird demnächst aufgeschaltet. Die Red.) Glücklicherweise half die deutsche PWS-Vereinigung mit Informationsmaterial aus. Wir wussten nun Einiges übers PWS - und wir fühlten uns sehr alleine! Nicole: Ja, der Monat März war schwierig für uns, im April wurde es dann besser. Ein Satz von Urs Eiholzer begleitete uns lange. Er sagte zu uns: «Vergesst die Probleme, lebt einfach!», dieser Ausspruch hat uns sehr gut getan. Glücklicherweise kam dann auch der Kontakte zur PWS-Vereinigung der Schweiz zustande. Für uns am allerwichtigsten war, dass wir dadurch eine Familie kennen lernten die in der Nähe wohnte und ein fast gleichaltriges PWS-Kind hatte. Das ist eine wunderbare und wertvolle Beziehung geworden - und ich glaube, das beruht auf Gegenseitigkeit. Jost: Jetzt sind bereits wieder Monate vergangen. Phebe geht es gut, uns auch. Wir haben unseren Lebensrhythmus gefunden. Wir freuen uns bereits auf Phebes Geschwisterchen.

E.K.: Was war in diesem Jahr noch wichtig? Nicole: Für mich war der Familientag ein wichtiges und sehr gutes Erlebnis. Ich - und Jost auch - wir hatten Angst, weil wir uns nicht vorstellen konnten wie es sein würde, so viele PWS-Kinder auf einmal zu sehen. Vielleicht würden wir erschrecken, vielleicht mutlos werden. Was wir dann erlebten, machte uns ganz verblüfft. Abgesehen von einigen wenigen älteren PWS-Kindern die dick waren, trafen wir überwiegend schlanke Kinder an. Teilweise konnten wir überhaupt nicht erkennen, welche der Kinder das PWS hatten und welche nur Geschwister waren. Das war ein grosser Rufsteller für uns und das gibt uns viel Hoffnung und Zuversicht. Ich fand es interessant festzustellen, dass man am Familientag mit einem PWS-Kind «normal »ist. Auch das Gefühl, einfach willkommen zu sein, das tat uns gut. Die Generalversammlung mit dem Seminartag bleibt auch in guter Erinnerung. So vielen fröhlichen positiven Eltern zu begegnen, gute Gespräche zu führen, das war wirklich fein. Manchmal brauchte es nur ein Stichwort, und man verstand sich. Einfach toll! E.K: Habt ihr einen Wunsch? Jost: Ja. Jetzt ist Phebe noch klein, Aber mein sehnlichster Wunsch wäre, dass es bis zu dem Zeitpunkt wo Phebe erwachsen wird, in unserer Nähe ein Heim für PWS- Menschen geben wird. Nicole: Ja, das wäre mir auch wichtig. Denn so gerne ich jetzt in den nächsten Jahren Mutter bin, ich möchte auch das Gefühl haben, dass es dann einmal, später, auch für mich wieder Freiräume geben wird. Ja, ein PWS-Heim nahe bei uns-das wäre sehr schön!

E.K: Danke, Nicole und Jost, dass ihr von euren Anfängen mit Phebe erzählt habt.

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Das Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom wird von einer genetischen Störung verursacht, die b 99 % der Betroffenen nicht vererbbar ist. Männer wie Frauen sind gleichermaßen betroffen, und bis jetzt gab es das PWS in allen Ländern und Rassen. Betrachtet als ein „2-Etappen- Syndrom", ist das erste Stadium ein „mangelndes Gedeihen".

Das Kind ist schwach und schlapp nach der Geburt, und oft muß die Nahrung im ersten Monat sondiert werden.

Die 2. Phase beginnt im Alter von 1-3 Jahren, wenn sich ein abnormes Interesse an Nahrung und Essen zeigt.

So entsteht eine Eßsucht im frühen Alter, wenn nicht bestimmte Strukturen im Umgang damit erstellt werden.

Eine Umgebung, in der das Essen kontrolliert wird und in der Menschen mit PWS sich sicher und respektiert fühlen, ist wesentlich, ansonsten entsteht schnell Übergewicht, und damit in Verbindung stehende Probleme können die Lebensspanne drastisch verkürzen.

Die meisten Betroffenen sind geistig mild retardiert, mit einigen Ausnahmen.

Die motorische Entwicklung ist verzögert. Hypogonadismus und Kleinwuchs sind ebenfalls Teil des Syndroms.

Die nicht vorhandene Empfindung des „Satt-seins" wird verursacht durch eine Störung im Hypotalamus, und bis jetzt wurde kein Mittel zur Behandlung des Problems gefunden. Weil die Essenseinnahme kontrolliert werden muß, sind Menschen mit PWS behindert und brauchen eine 24-stündige Betreuung, besonders Betroffene mit einem unterdurchschnittlichen IQ. Heute rechnet man mit einer Häufigkeit von etwa einem PWS- Betroffenen auf 12'000 Geburten.

Früher hatte ein Neugeborenes mit PWS eine geringe Überlebenschance, da die Einrichtungen für eine intensive Betreuung nicht so fortgeschritten waren wie heute und junge Erwachsene ohne Hilfe wurden in der Regel so schwer, dass die Lebenserwartung gering war. Bis vor kurzem wurde die Diagnose im allgemeinen nicht gestellt, bis sich bei einem Kind ein Entwicklungsmangel in der Pubertät sowie ein extremes Übergewicht zeigte, und Verhaltensstörungen ( meistens bzgl. des Essens) einsetzten.

Heute kann die Diagnose im ersten Lebensmonat durch einen DNA Test erstellt werden, und eine frühe Diagnose gibt Eltern und Familien die Chance ihre heranwachsenden Kinder gut zu unterstützen.

Die Kontrolle und Disziplin über das Essen muß das ganze Leben lang aufrecht erhalten werden, und dies kann nicht von den PWS Betroffenen selbst beherrscht werden. Lebenslange Unterstützung ist unumgänglich. Das Gewicht wird schnell zugenommen und kann extrem schwer wieder abtrainiert werden. Verantwortlich dafür ist die besondere physische Disposition bei PWS: der Körper hat wenig Muskulatur und einen niedrigen Muskeltonus bei auffallender Bewegungsarmut. Dies alles zusammen bedeutet einen niedrigeren Kalorienbedarf. Um eine Ernährung abzusichern ohne Übergewicht zu bekommen, ist eine ständige Ernährungsberatung notwendig.

link: www.prader-willi.ch